El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético, que ocasiona graves retrasos y problemas cognitivos, motores, conductuales y del habla

Hoy es el Día Nacional de la Epilepsia, una condición asociada a múltiples enfermedades del sistema nervioso central, que afecta a unas 400.000 personas en nuestro país

El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva y la Universitat de València (UV) han iniciado una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet para estudiar esta epilepsia rara que comienza en el primer año de vida, que suele ser resistente a los fármacos y que afecta gravemente a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias con el fin de potenciar el desarrollo de nuevas terapias avanzadas. El Día Nacional de la Epilepsia se conmemora cada 24 de mayo desde 2006 para visibilizar tanto la patología desde el punto de vista social como la necesidad de continuar investigándola.

Esta nueva línea de colaboración la dirige desde Incliva el doctor Carlos Romá Mateo, profesor del Departamento de Fisiología de la UV e investigador con dilatada experiencia en epilepsia, concretamente en la epilepsia de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión y desenlace fatal para la que actualmente no existe cura ni tratamientos que consigan más que retrasar y paliar los síntomas. La colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet ha propiciado, además, la inclusión de Romá Mateo en un grupo de trabajo europeo para coordinar esfuerzos de investigación en torno a esta enfermedad rara.

La epilepsia se produce cuando existe una descoordinación en la comunicación entre las células nerviosas que da lugar a fenómenos de excitación descontrolados que se manifiestan de muy diversas formas, siendo la más conocida la generación de contracciones y espasmos musculares involuntarios.

En el síndrome de Dravet, el diagnóstico precoz que permita un mejor manejo del tratamiento antiepiléptico y una intervención cognitiva más temprana, así como estudios de historia natural que ayuden a conocer mejor la trayectoria de la enfermedad en los pacientes son actualmente algunos de los frentes de investigación.

En este sentido, la meta es disponer de herramientas de análisis que permitan no solo diagnósticos tempranos y certeros, sino un seguimiento y pronóstico de los síntomas que se ajuste a las particularidades de cada paciente. La línea de investigación en epilepsia que están desarrollando Incliva y UV con la colaboración de la Fundación Síndrome de Dravet, explica Romá Mateo, "es el resultado de aunar la experiencia acumulada a nivel del estudio de las bases moleculares de una epilepsia de baja prevalencia y complejo trasfondo genético, con los hallazgos más recientes acerca del valor de moléculas circulantes tipo microARN o citoquinas proinflamatorias como biomarcadores capaces de hacer un seguimiento preciso tanto de la progresión de las enfermedades como de la eficiencia de los tratamientos".

Desde la Fundación Síndrome de Dravet, su presidente, José Ángel Aibar, comenta que "como grupo de pacientes que sufre una patología grave, crónica y severa, apostamos fuertemente por el impulso de la investigación, que creemos que es clave para avanzar en el conocimiento; estamos seguros de que en un futuro no muy lejano esta nueva colaboración dará sus frutos y beneficiará a la comunidad de pacientes y familias con síndrome de Dravet".

Sobre el Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.

Sobre la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.